مرض الناعور أو الهيموفيليا Hemophilia – ryan

إن لاحظت على طفلك تعرضه للنزف الشديد المستمر في حال إصابته بسيط ، مع عدم تمكنك من وقف هذا الن. المرجح أن يكون طفلك مصاباً بمرض الناعور أو الهيموفيليا ، ولكن ما هو الناعور؟ في هذا المقال نتناول كل ما تودين معرفته عن مرض الناعور بالتفصيل.

ما هو مرض الناعور

يعتبر الناعور (بالإنجليزية: hemophilia) مرضاً وراثياً ينجم عن طفرات وراثية تطرأ المورثات المسول^ عن إنتاج بعوام عوام عوام التثر التي تتدخل في إيقاف النزف عند الإنسان. ⁽¹⁾

وتجدر الإارة إلى أن ثلث الحالات المصابة بالناعور لا تترافق مع تاريخ مزم prand على أن الطفرات الخاصة بالمورثات المسؤولة عن إنتاج عوامل التثر (التجلط) قد أتناء تشك الجنين داخل الرحم. ⁽¹⁾

أسباب مرض الناعور

تزداد حركة الأطفال ونشاطاطهم الحيوي خلال فت نموهم بشكل مطرد ، وتزداد همتهم لماسة نشاطاطاطاطاطات وألعاب تد تداعياعياعياعياعياعياعياعياي their مؤية لجسدهم أحياناً ، كالجرو والرضوض التالية للعب الكرة أو مسابقات الجري وغيرها. ⁽²⁾

يتسبب الجرح عادة بأذيات جلدية وعائية ، فينزف الطفل خلالها بشكل خفيف أو مكثفقاً لشدة الأذية الحاصلة ،لا أن. الإنسان مؤهل بشكل جيد ، كي يتعامل مع حالات النزف الطارئة ، عبر إلاقه سلة من العمليات التي تهدcr إلىف إيقاف ايقاف والحماية من الآثار البالغة التي تنجم عن الخسارة الدموية الشديدة. ⁽²⁾

تأتي في مقدمة هذه العمليات ، عملية تجميع الصفيحات الدموية (بالإنجلية: platelets) والتصاقها ببعضها مُشكّلة تحاول care البؤرة النزفية مبدئياً ، ريثما تُفرَز منها مكونات خاصة تستدعي بها المزيد من الصفيحات الدموية إلى مكان الجرح. ⁽²⁾

يلي المرحلة الأولى تفعيل مواد بروتينية جائلة في الدم ، يُطلق عليها اسم عوامل التثر (بالإنجليةية: Coagulation factors) بشكل مُلفت في إيقاف نزف المريض. ⁽²⁾

ويُضاف لللوتين السابقتين تشكيل ألياف الفيبرين (بالإنجلية: fibrin) التي تجعل الثرة السادة للبؤفية أقوأ أقوى م كانت عليه في البداية ، وبه الآلية ، تنجح العضوية في تدبير حالة النزف التالية للحوادث والرضوض البسيطة. ⁽²⁾

لماذا تفشل العضوية في إيقاف النزف بشكل فعّال لدى مريض الناعور

تحوي أسامنا 13 عاملاً تثثرياً تساهم بشكل فعّال في إيقاف النزف عند حدوثه ، إلا أن مريض الناعور يحمل عية صية صية صية صية صية صية صية طفرة وراثية تحول دون الاصناع الكافي لبعض هذه العوامل ، مسبة فشلاً ملحوظاً في تشكيل الثرات الدموية الازمة لإية لإية لإية لإية الإية الإية الإية. النزيف. ⁽²⁾

وتختلف أنماط الناعور تبعاً لنوع العامل المتأثر بالطفرة ، لنجد الناعور نمط a (الأكثر شيوعاً) ، ا الذي يتويااياياياياياياasing العامل التثري الثامن في دم الإنسان ، والناعور نمط b ، الذي يرتبط بانخفاض مستويع العامل التثري التاسعي والناعور نمط c ، الذي يرتبط بنقص اصناع العامل التثري الحادي عشر. ⁽²⁾

كيفية انتقال الطفرة الوراثية المسؤولة عن الناعور إلى الطفل

يحتوي الفرد الطبيعي منا على 46 صبغياً ، 44 منها جسديات ، واثنتان منها ج ويرث كل فرد نصف التعدi الإجماليدداليllow لصبغياته من الأب والنصف الآر من الأم. ⁽¹⁾

يحمل الذكور صبغين جنسين هما: (x) و (Y) ، بينما تحمل الإناث صبغيين متماثلين (xx) دوراً مهماً خلال الإلقاح في تحديد جنس المولود الجديد ، فإا تشكلت لدينا بويضة … بويضة ناضجة تحمل بشكل حتمي الصبغي (x) ، ستلد الحامل مولوداً أنثث. ⁽¹⁾

وفي المقابل ، إا لقّحت نطفة حاملة للصي (y) بويضة ناضجة تحمل الصبغي (x) ، سل على بويضة ملقحة تتطينية معطية جنيينية ذكراً. ⁽¹⁾

وبشكل تلقائي ، نستطيع الاستنتاج أن الطفرة الوراثية المسؤولة ظهور الناعور ستُنقل عبر الصبغي الجسي ( المصاب ، الذي يأتي من الأب المصاب بالناعور أو الأم الحاملة لصبغي جافر واحد. ⁽¹⁾

في حالات نادرة الحدوث، قد تولد بعض الإناث وهي تحمل صبغيي (x) طافرَين ، أحدهما من الحامن من الأب ااب ،اب ،اب ، وبشكل أكثر ندرة من سابقتها ، قد ترث صبغياً طافراً من أحد الأبوين ، بينما تتغيّر مورثات عوامل التثر المr. الصبغي (x) الآر ، تحت تأثير عوامل مختلفة خلال فترة الحمل. ⁽¹⁾

إاً ، نستطيع القول إن الذكور ستظهر عليهم الإابة حتماً ما ما ورّثوا الصبغي الجنسي الطافر ، يغلب يغلبناث أناث يحملن فقط صبغياً طافراً واحداً فقط قد يتسب في أعراض خفيفة جداً لديهن تتعلق بالناعور ، وفي حالات نادة ق يجد ق ي mistake لديهن صبغيان طافران معاً مسبان أعراض شديدة. ⁽¹⁾

درجات مرض الناعور وفقاً لنسبة اصناع عوامل التثر

لللناعور ثلاث درجات تختلف عن بعضها وفقاً لقدرة العضوية على اصناع العامل التثري الازم لإيقاف ، وتمثل وتمثل وتمث. الدرجات فيما يأتي: ⁽²⁾

الناعور الخفيف (Mild Hemophilia): فيه تركّب العضوية بين 6-50% من عامل التثر المستهدف.
الناعور متوسط الشدة أو المعتدل (moderate hemophilia): تُركّب العضوية بين 2-5% من عامل التثر المستهدف.
الناعور الشديد (Severe Hemophilia): وفيه تتدنى مستويات اصناع عامل التثر المستهدف إلى أقل من 1%.

أعراض إصابة الطفل بالناعور

يلاحظ على الطفل المصاب بالناعور نزف شديد مستمر يصعب إيقافه بعد حدوث الجروح (نزوف خاirst ملفتة أخرى ترتبط جميعها بصعوب warmed ⁽³⁾

نزوف المفاصل ، خاصة الكبيرة منها والمعرضوض ، كالركبة والمفق والكاحل ، يرافقها تورم المفصل وإيلام شديد.
نزوف تحت الجلد ، تظهر على هيئة بقع غامقة تُسمى كدمات (بالإنجلية: bruises).
النزف التالي لختان الأطفال الذكور.
سهولة نزف اللثة بعد تفريش الأسنان ، أو النزف المستمر لها بعد عملية سقوط الأسن لدى الأطفال أو قلعها مثلاً.
نزوف غير اعتيادية تلاحظ في أماكن أخ اللقاح عند الأطفال.
صعوبة إيقاف الرعاف (النزف الأنفي).
نزوف دماغية تلي الرضوض الرأسية عند الطفل.
إراح بول ولاز حاويين على الدم (يلاحظ ذلك بتحول لونهما إلى الغامق).
القيء المحتوي على دم.
نزوف عضلية ، وخاصة العضلة الحرقفية القطنية (عضلة البسواس).

عوامل خرة للناعور تستدعي نقل الطفل للمستشفى

لا تتردددد أبداً في نقل طفلك إلى أقرب مركز صحي أو مشفى إذا ما ظهر عليه واحد أكثر من الأعراض استي استي استي استي استي استي their آنفاً ، ولا تهمل ضرورة طلب المساعدة الإسعافية الفورية ، إا لاحظت على طفلك عرضاً أو أكثر من الأعاض الخة باصة باصيالخة باصيالخة باصياالأة باصياالأة با. العصبية الدماغية التي تلي إصابة طفلك بالرضوض الرأسية ، وتمثل فيما يأتي: ⁽³⁾

صداع شديد ومستمر.
قلة التركيز والرغبة الزائدة في النوم.
القيء المدممم.
صعوبة تحريك الرقبة وتيبسها.
تعب شديد.
تشوش الرؤية.

كيفية تشيص مرض الناعور

نادراً ما نرى حالات يشص فيها الناعور عند الأطفال تحت سن 6 أشهر ففال هذه الفئة العموماً لا يؤدونة أنشة أنشة أنشة أنشة مقلقة يمكن أن يليها مظاهر نزفية غير اعتيادية تستمر لفترات طويلة. ⁽²⁾

ومع تقدم العمر واستمرار نمو الأطفال ، تتطور طبيعة حركاتهم ويزدادلدل نشاطهم ، لنشهد بعض من الأعاض النزية النزيي AND حاملي الطفرة الوراثية المسؤولة عن مرض الناعور ، ويمكن تشيص المرض وفقاً للآتي: ⁽²⁾

التاريخ المرضي: يستفسر الأخائائي خلال معاينته للطفل عن الظروف والنشاطات التي سبقت حدوث النزف لدى ، دو دون أن يهمل أهمية أهمية أهمية أهمية أهمية أهم أهم أهم أهم أهم أهم أهم أهم أهم أهم أهم وجود تاريخ عائلي يتعلق بمرض الناعور أو مشاكل نزفية أخرى.
الفحوصات المخبرية: بعد الانتهاء من معرفة التاريخ المرضي التفصيلي ، ي ينتقل الطبيب إلى مرحلة إجراء الفحوصات الدموية اللازمةة الالرضيص المرضر الالرضي بشكل أكيد ، وهي تعداد الدم الكامل (بالإنجلية: COUNT BLOOD COUNT) الذي عن نسب العناصر الدموية الثلاث (الكريات ،ياء ، ، ، الكريات الحمراء ، الصفيحات الدموية) ، مع مستوى خااب الدم وحجم الكرية الدموية الوسطي وغيرها ، إضافة اختارين يظهران طول الفترة الزمنية اللازمة لتشكل الثرات الدموية التي تسد البؤر اppies: Prothrombin my) ، وزمن الثرومبولاستين الجئي المفعّل (بالإنجليز: Partial Thromboplasty Activated) ، يضاف لهذين الفحصين قياستوياستوياستوياستوياستوياستوياس. العامل التثري الثامن والتاسع في الدم.

علاج مرض الناعور

لا يتوفر حتى الآن علاج نوعي وعي وجذري حيال مرض الناعور ، غير أن الأبحاث والدراسات تزال قائمة بغية تحقيق تحاء الشفاء الشفاء للمرض ، ويُذكر أن النتائج التي توصلت إليها الدراسات المتتابعة حول إمكانية استخدام تقنية (General) نمط b ق أعطت أملاً كبيراً للأطباء والباحثين في إيجاد العلاج الفعال والمرجوّ بشدة من مرض الناعور. ⁽⁴⁾

تعتمد الأساليب العلاجية الحالية على تدبير حالات النزف الإسعicial نقل العامل التثري الناقص (الثامن في الناعور a ، والتاسع في الناعور B) عبر الوريد (بالإنجلية: intro venous). ⁽⁴⁾

بينما يحتاج مرضى الدرجات الأشد إلى نقل متكرر للعامل التثري الناقص ، لوقايتهم من حدوث النزوف العفوية أويديد أZ التالية للجروح والرضوض ، و وتوصف كذلك المسكنات لتخفيف الآلام التي يشكو منها الأطفال ، إا بلغت النزوف كامسافة .. المفصل. ⁽⁴⁾

لدى 20% من حالات الناعور نمط a و 5% من حالات الناعور نمط b ، يفسر الجهاز المناعي عامل التثر الذي تم حقنه أنه غريلى يستدعي معه انطلاق آليات الدفاع لمهاجمته ، فيبدأ بإنتاج أضداد (بالإنجلية: antibodies) يدفع الأطباء إلى حقن كميات إضافية من العامل التثري الناقص أو اتباع منهج علاجي مغاير. ⁽⁴⁾

ويمكن استخدام هرمون ديزموبريسين (بالإنجلية: desmopressin) لدى مرض الدرجات الخفيفة من الناعور نمط a ف قاد على على كميات من العامل الثامن المخن في الخلايا الكبدية إلى المجرى الدمول (بالإنجلية: von Willebrand factor) الذي يساهم بشكل كبير في التصفيحات الضفيحات الضروري لحدوث التثر وإيقاف النزف. ⁽⁴⁾

طرق التكيف مع مرض الناعور

وأشرنا إلى أن الناعور مرض وراثي ينتقل الصبغي الجنسي X ، ومع غياب العلاج الجذري التام له لا من من من الخوات التي تقي أطفالنا من حدوث النزوف البالغة لديهم ، نذكر منها ما يأتي: ⁽⁴⁾

إرشاد الطفل إلى ممارسة الرياضات المريحة غير المصحوبة بمخاطر نزفية ، كالمشي والسباحة.
ضرورة إلباس الطفل خوذة رأسية مع وضع وسائد صيرة (بالإنجلية: pads) لحماية الركبتين والمرفقين قبل الدرادادادادracing الهوائية.
إزالة مخاوف الأطفال وأوهامهم التالية لحدوث النزوف عبر توعيتهم وتعريفهم بحالة لديهم ، وتعليمهم ضرة طرة طرة طرة طليم طليم طلبرة طلبروr. المساعدة الفورية إذا ما تعرضوا لجروح مفاجئة.
إبعاد الأدوات الحادة والواخة عن متناول الأطفال.
الالالتزام بالمواعيد المحددة لأخ اللقاحات ، التي يفضل حقنها تحت الجلد عن الطريق العضلي.
الحفاظ على نظافة الأسنان وتفريشها بشكل جيّد.
الابتعاد التام عن إعطاء الآيبوبوبروبروفين (بالإنجلية: ibuprofen) أو الأسبرين (بالإنجلية: aspirin) للأطفاً أنهما يزية من حالة النزف لدى الطفل ، ويفضل عادة استبدالهما بالبالاسيتامول (بالإنجليية: Paracetamol).
التأكد من ثبات حزام الأمان في السيارات حول الأطفال ، لحمايتهم قدر الإمكان من الرضوض والأذيات التالية لحوادث لحادث المفاجئة.
تحفيز الأطفال على مممارسة النشاطاطاتات الرية الآمنة دون خوف أو ق ، لتنشيط دورتهم الدموية والحفاظ لية معلىدنية معلى معلى معلى معلى معلى بدOL. وزن مثالي لحماية المفاصل.

في الختام ، نود أن نحيطك علماً بأن مرض الناعور لا يشكل تهديداً حقيقياً على حياة الطفل ، لا سيّما مع إس stop المساعدة الطبية فور حدور الأعراض النزفية لديه ، مع الاتباع الدقيق لإرشادات المختص وتوتوياته الجرعاتدعاتدld الجر الدعاتج الوقائية من العامل التثري الناقص ، إضافة إلى توعية الطفل بحالته ، يدرك أهمية تجن جميع المات النشاطاطاطاطاطاطb تحمل مخاطر حدوث النزف لديه.